과거에는 원인이 정확히 밝혀지지 않아 X증후군으로 불렸다. 그러나 연구가 계속되면서 포도당을 분해해 간·근육 등으로 보내는 역할을 하는 인슐린이 제대로 만들어지지 않거나, 제기능을 하지 못할 경우 당뇨병·고혈압·뇌졸중·심장병 등 각종 성인병이 생긴다는 사실이 밝혀졌다.

인슐린이 포도당을 제대로 운반하지 못하는 것을 인슐린 저항성이라고 하는데, 대사증후군은 인슐린 저항성으로 인해 나타나는 복합적인 병증을 일컫는다. 이 때문에 대사증후군을 인슐린저항증후군으로 부르기도 한다.

원인은 체내에 인슐린이 있더라도 저항성으로 인해 고혈당은 개선되지 않은 채, 인슐린 농도만 높아지는 데 있다.

주요 증상은 혈당 대사이상으로 인한 당뇨병, 지질대사 이상으로 인한 중성지방 증가, 고밀도 콜레스테롤, 나트륨 성분 증가로 인한 고혈압, 요산 증가로 인한 통풍(痛風) 등이다.

그러나 보통 복부비만, 당뇨, 고밀도 콜레스테롤, 고혈압, 고중성지방 등 5가지 지표 가운데 3가지 이상이 기준치를 넘으면 대사증후군으로 본다.

조사 결과 한국인의 경우, 30대의 15∼20%, 40세 이상의 30∼40% 정도가 대사증후군을 보이는 것으로 나타났다.

미국 국립콜레스테롤 교육프로그램(NCEP)이 제시한 진단 기준은 다음과 같다.
①복부비만:허리 둘레 남성 102㎝(동양인 90㎝), 여성 88㎝(동양인 80㎝) 이상
②중성지방 150㎎/㎗ 이상
③고밀도 콜레스테롤:남성 40㎎/㎗, 여성 50㎎/㎗ 미만
④공복 혈당:110㎎/㎗ 이상 또는 당뇨병 치료 중
⑤혈압:수축기 130㎜Hg 이상 또는 이완기 85 이상

다섯가지 가운데 3가지 이상이면 대사증후군으로 진단할 수 있다.
이 중 가장 중요한 것이 복부비만이다. 복부의 지방세포에서 분비하는 여러가지 물질(adipocytokines)이 인슐린 저항성과 연관성이 있기 때문이다.

예방을 위해서는 달리기·산책·빨리걷기·등산·사이클 등 꾸준한 운동과 과일·야채·현미밥 등 식이섬유소가 함유된 저혈당 식품 위주의 식생활을 하는 것이 중요하다.